Resumo

Quem, além dos especialistas, já ouviu falar neste termo: X-Frágil? Embora a denominação possa parecer estranha aos ouvidos menos atentos, trata-se de uma síndrome de origem hereditária, reconhecida somente a partir dos anos 80. Christian Gauderer, em seu livro "Autismo e outros atrasos do desenvolvimento", com colaboração dos especialistas Mary Ann Fischer, Randi Hagerman, Shannon Geis e Maria Linda Lemos Bezerra, afirma que a síndrome pode acometer cerca de 13% da população autista e de 5% a 10% das pessoas que sofrem de rebaixamento mental de causa desconhecida. Segundo o especialista, a síndrome do X-Frágil ocupa o segundo lugar, depois da síndrome de Down, como causa de deficiência mental. Partindo-se do princípio de que a informação é a principal arma contra o preconceito, reunimos, neste artigo, algumas informações importantes para que a síndrome do X-Frágil seja identificada, tratada e compreendida por todos nós.

Palavras - chave

Síndrome Hereditária; X-Frágil; Atraso no Desenvolvimento

O que é a Síndrome do X-Frágil?
É uma condição de origem genética, considerada a causa mais freqüente de comprometimento intelectual herdado e a deficiência mental congênita mais comum no mundo além da Síndrome de Down. As pessoas afetadas apresentam atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e, eventualmente, características físicas peculiares.
Estima-se que 1 em 2000 homens e 1 em cada 4000 mulheres sejam afetados pela mutação completa do gene. As características dos portadores de X-Frágil vêm sendo observadas há muitos anos em pessoas com atraso de desenvolvimento.
Os homens portadores do gene com "defeito" passam a síndrome para todas as filhas, mas a nenhum de seus filhos. Cada filho de uma mulher portadora tem 50% de chance de herdar o gene defeituoso. A pré-mutação do gene pode ocorrer ao longo de gerações numa família até que se transforme numa mutação completa e apareça uma criança afetada. As estatísticas indicam que 1 em 250 mulheres e 1 em 700 homens são portadores da pré-mutação.
Essa síndrome é reconhecida como uma anormalidade inerente ao cromossomo X. Para maior compreensão é necessário relembrar o seguinte: as mulheres têm dois cromossomos X (XX). Os homens têm um cromossomo X e um Y (XY). Quando uma criança é concebida, herda um dos cromossomos X da mãe e o cromossomo X ou Y do pai, o que determina o sexo do bebê: se herdar o X do pai, combinado com o X da mãe, será uma menina; se herdar o Y do pai, será um menino.
Se houver mutação em um dos cromossomos X, está presente a Síndrome do "X-Frágil" que afeta diretamente o cérebro, devido a alterações no número de ligações entre as células cerebrais.
Em 1969, Dr. Herbert Lubs relatou ter encontrado o cromossomo X alterado numa família com quatro casos de rebaixamentos mentais do sexo masculino. Foi somente após os anos 80 que os laboratórios passaram a detectar o cromossomo X-Frágil com maior freqüência. Desde então, os médicos têm observado aspectos físicos e comportamentos diferenciados característicos de quem é portador da síndrome.
As mulheres não são afetadas tão freqüente ou severamente quanto os homens, não por discriminação sexual, mas por uma seleção decorrente de um cálculo racional. Vejamos: as mulheres têm dois X, se um deles sofre mutação, há o outro para compensar. Os homens têm somente um X, já que sua composição cromossômica é XY. Se o único X masculino sofre alteração, os efeitos são perceptíveis tanto física quanto mentalmente. Entretanto, a alteração em um cromossomo X de uma mulher, não a exime da deficiência. Gauderer aponta uma estimativa segundo a qual a cada 1.000 homens, um é afetado, e cerca de uma em 700 mulheres recebe a herança do X-Frágil.
Pessoas afetadas pela Síndrome do X-Frágil gozam de boa saúde e sua aparência pode ser semelhante à de outras pessoas. Algumas características físicas, entretanto, são freqüentes e, em geral, se tornam mais evidentes após a puberdade:

• face alongada;
• orelhas grandes e em abano;
• mandíbula proeminente;
• macrorquidia (testículos aumentados), principalmente no adulto.

Podem apresentar, ainda, um ou vários dos traços abaixo:

• hipotonia muscular;
• comprometimento do tecido conjuntivo;
• pés planos;
• hiperextensibilidade das articulações;
• palato alto;
• pectus excavatum(1) ;
• prolapso da válvula mitral;
• prega palmar única;
• estrabismo;
• escoliose;
• calosidade nas mãos (decorrente do hábito de morder as mãos).

Características Comportamentais

Na infância, é comum a hiperatividade e a falta de atenção nos meninos portadores da síndrome. Nas meninas, a timidez é bastante observada. Os distúrbios de fala e do comportamento se manifestam nesta fase. Na etapa escolar, os "X-Frágil" são notados pelo distúrbio atencional e pelos distúrbios de aprendizagem, podendo aparecer, também neste período, a fala repetitiva, as imitações, maneirismos de mãos, agressividade e dificuldade em manter um tema.
Na puberdade, isolam-se socialmente, o que geralmente agrava a timidez nas meninas, podendo chegar a uma depressão. A intelectualidade diminui, a agressividade, às vezes, aumenta, não sustentam o olhar.
O diagnóstico não se faz essencialmente pela presença das características físicas, mas a qualquer demonstração de atraso mental, pela história familiar com registro de atraso mental e ou dificuldade de aprendizado de etiologia desconhecida, em combinação com algumas das características acima evidenciadas. Esses fatores nos fazem suspeitar que encontramos um indivíduo com a Síndrome do X-Frágil.
O comportamento e a linguagem típicos da síndrome são resultantes do fato de o cérebro não processar nem organizar corretamente o fluxo de estímulos sensoriais. Por exemplo: os portadores da Síndrome do X-Frágil são muito ligados ao seu meio ambiente e alguns, devido à disfunção sensorial, não conseguem filtrar o barulho e as luzes, que lhes causam hiperatividade, problemas de concentração, irritabilidade e impulsividade.
Quando se sentem ameaçados, sobrecarregados pelo meio ambiente em função de luzes e ruídos, podem ter problemas emocionais, expressados por acessos de raiva, explosões, comportamento agressivo. Podem, ainda, esconder-se embaixo ou atrás de móveis ou objetos, esfregar ou morder as mãos ou fazer outros movimentos repetitivos, autísticos.
Os pais ou responsáveis por uma criança que apresenta alguns dos sintomas que identificam a Síndrome do X-Frágil devem procurar um médico o quanto antes, para que possa receber orientações de como lidar com o portador. Um geneticista pode orientar sobre a possível transmissão de mãe portadora de um X-Frágil para os filhos.
Um aspecto importante, tanto para a família como para os profissionais, é identificar, no meio ambiente da criança afetada, o que a incomoda. Quando esse fator é identificado, pode-se eliminar ou modificar o estímulo do meio ambiente.
Não há cura para quem possui a Síndrome do X-Frágil, mas há tratamento que ameniza o quadro, possibilitando a integração social. Terapia ocupacional, fisioterapia, musicoterapia, fonoaudiologia, terapia psicológica para a família e para o portador, além de remédios com ácido fólico associado a vitaminas do complexo B, magnésio e zinco, ajudam a minimizar problemas comportamentais e de linguagem.
As crianças portadoras da Síndrome do X-Frágil requerem educação especial, com programa apropriado. O importante é que se estimulem suas potencialidades o mais precocemente possível, num ambiente com o mínimo de barulho e mudanças, para que possa evoluir seu desenvolvimento.

Para a médica neurologista que presta atendimento no Centro de Desenvolvimento Humano (CDH) da AME, Suzana Bechelli, uma vez confirmado o diagnóstico da Síndrome do X-Frágil, deve-se procurar serviços especializados que façam acompanhamento multidisciplinar para tratamento da deficiência mental, principal característica da síndrome.
Segundo a especialista, o momento certo de se buscar ajuda é quando há suspeita de que algo não vai bem com a criança, quando há um quadro de deficiência e um desenvolvimento inadequado. Ou, ainda, quando o pediatra observar que a criança é hiperativa ou apresenta comportamento autístico, ou seja, é muito desligada, sem conseguir estabelecer contato no meio em que vive.
"Nessas situações, é feito um exame de sangue, um cariótipo, em que é possível detectar a existência da Síndrome do X-Frágil", esclarece. Ela lembra que 10% das crianças autistas do sexo masculino são portadoras da síndrome. A médica ressalta que pode haver dificuldades em diagnosticar o X-Frágil logo no início, porque, algumas vezes, a criança pode não apresentar traços evidentes. "A deficiência mental pode ser tão leve que só seja percebida quando a criança vai para a escola e começa a apresentar dificuldades de aprendizado", explica.
A única forma de amenizar o quadro evidenciado pelo comportamento e aspectos físicos da criança é o tratamento precoce. "Todo o sucesso das terapias pedagógica e psicológica depende principalmente da precocidade com que se inicia o tratamento", destaca a médica.
Cada célula do nosso corpo contém 46 cromossomas agrupados em 23 pares e constituídos por material genético (DNA) necessário para a produção de proteínas que levam ao crescimento, desenvolvimento e à definição das características físicas e intelectuais de uma pessoa. Os primeiros 22 pares de cromossomas são iguais nos homens e nas mulheres, o que já não acontece com o último par de cromossomas - os cromossomas sexuais X e Y, que são diferentes consoante o sexo da pessoa. Nos homens, existe um par XY e nas mulheres um par XX. Assim, na concepção de uma nova vida, a mulher contribui com um dos seus dois cromossomas X e o homem contribui com o cromossoma Y ou o X, determinando se essa nova vida será menino ou menina.
Portanto, uma pessoa herda a Síndrome do X-Frágil em virtude de uma série de acontecimentos que ocorreram com os seus ascendentes, não apenas com os seus pais. O primeiro passo envolvido é a mudança de uma versão estável do gene FMR1 (presente na maioria da população) para uma versão instável (pré-mutação). Este evento é raro, mas assim que ele ocorre, a mudança passa a ser mais freqüente, sendo comum uma pessoa com pré-mutação passar uma mutação.
O que causa a síndrome
A proteína FMRP é indispensável para o desenvolvimento do sistema nervoso. Indivíduos com X-Frágil não produzem esta proteína, o que desestabiliza todo o processo de funcionamento cerebral. Esta proteína ativa o Gen FMR-1 encontrado no cromossoma X. Sua ausência afeta mais os homens do que as mulheres, já que essas possuem dois cromossomas X.
Técnica e métodos
Hoje, com os genes já bem definidos, FMR1 e FMR2, podemos fazer diagnósticos precisos da Síndrome do X-Frágil. Estes diagnósticos são realizados através de técnicas de Biologia Molecular tais como PCR (Reação de Cadeia da Polimerase) e Southern Blot, que são mais sensíveis e se baseiam na análise de DNA. Quando utilizadas conjuntamente são capazes de diagnosticar 96% dos casos. As análises feitas podem ser através de sangue, fio de cabelo e até de líquido amniótico, caso a mãe esteja grávida.
O PCR é um triador inicial que apresenta vantagens como ser mais barato que o Blot, mais fácil, rápido e com muita sensibilidade, podendo determinar os pacientes normais e pré-mutados. Não é útil no caso de meninas homozigotas e em casos de confirmação de pacientes afetados. Nesse caso, é utilizado o Southern Blot (mais caro e mais demorado).
A análise dos resultados baseia-se no número de repetições de CGG, ou seja: Citosina, Guanina, Guanina, que em indivíduos normais apresentam de 6 a 52 cópias. Uma expansão de 52 a 200 cópias é associada à pré-mutações: podem apresentar sintomas mais suaves da síndrome e podem ser portadores assintomáticos (muitas mães são pré-mutadas e não apresentam estigmas da síndrome). Quando os resultados superam as 200 repetições, tem-se a Mutação Completa, ou seja, o paciente está afetado com a Síndrome do X-Frágil.

Herança
Os descendentes dos portadores da Síndrome do X Frágil são diferentes, dependendo do sexo. Quando o pai é o portador, pode transmitir o cromossoma X a suas filhas, mas nunca para seus filhos. A mãe portadora tem 50% de probabilidade de transmitir o gene afetado a cada um de seus filhos e filhas.(2)

Conclusão

Verifica-se, então, a possibilidade de interação da psicopedagogia com o meio ambiente educacional do portador da Síndrome do X-Frágil, pois a criança só conseguirá atingir a integração e tornar-se agente transformador com sob a atuação de diversos recursos profissionais associados, quais sejam: médicos, fonoaudiológicos, fisioterapêuticos, psicológicos e psicopedagógicos.
A notícia de que um filho é portador de uma deficiência pode causar um forte impacto emocional na família, e para superá-lo é preciso buscar ajuda com pais que já tiveram esta experiência, compartilhar sentimentos com outras pessoas importantes no contexto familiar, buscar informações sobre o problema do filho, pois quanto mais ele for conhecido, mais possibilidades de ajuda se apresentarão.
Às vezes, más notícias podem parecer tão terríveis que obscurecem todo o resto. Por mais elevado que seja o grau de dificuldade de uma criança, ela pode apresentar características excepcionais como: afetividade, perseverança, habilidades motoras entre outras. É primordial que a família viva um dia de cada vez estimulando, proporcionando novos desafios, tentando adaptar-se à nova situação, sem esconder sentimentos e mantendo a criança informada sobre sua deficiência.
Não há progresso sem a conjugação dos diversos campos do saber, por isso os profissionais não podem agir como onipotentes. Conforme pontua Scoz(3) : "... nenhuma teoria ou corrente tomada isoladamente pode dar conta do processo educativo e que o trabalho em educação envolve uma multiplicidade de fatores nos quais inúmeras ciências têm importantes colaborações a prestar".
Enfim, a informação é a principal arma contra o preconceito.
Tentamos, neste artigo, abordar alguns pontos importantes para que a síndrome do X-Frágil seja identificada, tratada e compreendida por todos nós.

(1) conhecido entre os leigos como "peito de sapateiro", "peito escavado", "tórax escavado" é uma deformidade em depressão do esterno e cartilagens costais inferiores, eventualmente acompanhada de deformidade da extremidade anterior das costelas na sua articulação com as cartilagens costais (http://www.fisioterapia.com.br/publicacoes/abordagfisiocompresp.asp).
(2) http://www.neurogene.floripa.com.br/causa.htm
(3) SCOZ, Beatriz. Psicopedagogia e realidade escolar: problema escolar de aprendizagem. Petrópolis/RJ: Vozes, 1994.

Referências

SCOZ, Beatriz. Psicopedagogia e realidade escolar: problema de aprendizagem.Petrópolis/RJ:Vozes, 1994.

www.neurogene.floripa.com.br

www.fisioterapia.com.br

www.xfrágil.org/oquee.htm